Ondina era una sirena que cuando su enamorado la traicionó lo maldijo diciéndole que mientras estuviera despierto podría respirar normal, pero al dormir su capacidad ventilatoria le sería retirada hasta morir. De ahí que la característica principal del Síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS en inglés) o Síndrome de la maldición de Ondina, que afecta a 1 de cada 200 mil personas –en la Argentina se conocen sólo tres casos-, sea que desde el nacimiento el bebé carece de automatismo respiratorio, de tal manera que no es capaz de respirar por sí mismo, sobre todo mientras duerme.

Según la Red Familiar CCHS , se trata de "una enfermedad del sistema nervioso central donde el control automático de respiración está ausente o impedido (sin enfermedad del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que lo justifique). La respuesta respiratoria de un niño
con CCHS a una baja saturación de oxígeno en la sangre (hipoxia) o a la retención de CO2 (hipercapnia) es típicamente lenta durante las horas en que está despierto y ausente, en grado variable, durante el sueño, enfermedades y/o tensión nerviosa".

En 2003, investigaciones independientes realizadas en Francia, Estados Unidos e Italia confirmaron el papel clave de la una mutación nueva del gen phox2b (herencia autosómica dominante) en más del 90% de los casos, e incluso sugieren que pueden existir otros posibles genes para explicar el síndrome. Un trabajo publicado en Pediatric Pulmonology en 2004 sostiene que "cerca del 16% de los pacientes con CCHS sufren de la Enfermedad de Hirschsprung y el 18% se queja de reflujo gastro-esofágico". El estudio de 196 pacientes con esta patología sugirió que el 42% sufrió convulsiones, el 41% neumonía recurrente, el 45% demoras en su desarrollo, el 30% incapacidad de aprendizaje y el 25% desmayos e irregularidades en el control de temperatura.

Si bien muchos niños con la maldición de Ondina respiran adecuadamente, aunque poco profundo cuando están despiertos, la Red Familiar CCHS dice que "necesitan ventilación mecánica para dormir (siestas o por la noche), durante enfermedades o para cualquier otro período de baja oxigenación sanguínea". Además aseguran que monitorear el O2 y el CO2 durante el sueño es primordial. "En el día estos chicos se benefician de un marcapasos del nervio frénico y durante el sueño nocturno de la ayuda de ventilación convencional", agregan.

En cuanto a los tratamientos, un análisis de Anales de Pediatría describe que "la ventilación invasiva con presión positiva a través de una traqueostomía es adecuada entre 3-5 años de vida. En tanto que en pacientes mayores de 5 la ventilación convencional tiene una alta tasa de éxito". La Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) remarca que "el diagnóstico precoz y la utilización de aparatos de respiración asistida durante el sueño son medidas importantes para evitar complicaciones serias a largo plazo".

Por la disminución generalizada de la función respiratoria, explica la FEDER, "muchos tejidos del organismo se privan de oxígeno, porque los pulmones no reciben suficientes cantidades de aire. Si no se trata, la respiración anormalmente superficial y la aireación deficiente pueden causar daño cerebral y complicaciones que pueden poner en peligro la vida, aunque la enfermedad puede mejorar con la edad". Todos los especialistas coinciden que el enfoque terapéutico debe ser multidisciplinario (pediatra neumólogo, neurólogo, cardiólogo, gastroenterólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, psicólogo).

Aunque, al principio, los problemas de salud parecen intimidantes, los chicos con esta patología "pueden llevar vidas plenas y productivas, casi normales, con cuidado apropiado en el hogar, apoyo familiar y supervisión médica cuidadosa", dice la Red Familiar CCHS. El estudio publicado en Pediatric Pulmonology encontró que más del 60% de los niños tenía progresos en el colegio, mientras que otro grupo requería poca o alguna ayuda educacional especializada. Además hay que tener en cuenta que la tecnología para el cuidado de salud en el hogar, como ventiladores portátiles, medidores de oxígeno y monitores ETCO2, se ha desarrollado mucho.

Lo reciente del diagnóstico de esta enfermedad queda expuesto con que los pacientes más viejos rondan, hoy en día, los 30 años. Y los jóvenes adultos con el Síndrome de hipoventilación central congénita cursan estudios universitarios, trabajan o empiezan a formar sus sus propias familias. Por otra parte, las conclusiones de la última conferencia sobre el tema, que se realizó el mes pasado en Florida, Estados Unidos, y cuyo objetivo fue impulsar la investigación de nuevas opciones terapéuticas y facilitar la transición hacia modalidades no invasivas de ventilación, podrán conocerse pronto.
 

 ¿Sabe ud. que es Sindrome de Ondine?

Síndrome de Ondine: diagnóstico y seguimiento
An Pediatr (Barc) 2005; 63: 426 - 432
Dres. JA Costa Orvaya   M Pons Ódenaa  
Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Servicio de Pediatría. Unidad Integrada. Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Universitat de Barcelona. España.

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El síndrome de Ondine consiste en un síndrome de hipoventilación central congénita secundario un trastorno del sistema nervioso central (SNC) en el cual el control autonómico de la respiración está ausente o se encuentra deteriorado en ausencia de enfermedad del tronco del encéfalo, neuromuscular, pulmonar, metabólica o cardíaca que lo justifique 1 . Actualmente se cifra la incidencia de esta entidad en un caso por cada 200.000 nacimientos 2 ; aunque es muy probable, dado el desconocimiento de este trastorno entre la comunidad médica y la variabilidad de formas clínicas, que se trate de una enfermedad infradiagnosticada

Tratamiento

El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinar, aunque irá dirigido principalmente a mantener una adecuada ventilación.

Soporte ventilatorio domiciliario

Evidentemente las familias requerirán un período de entrenamiento/afianzamiento en el manejo de estos pacientes durante su estancia en las unidades antes de ser remitidos a su domicilio. Los pacientes deben ser monitorizados en el domicilio con pulsioxímetros y un monitor de CO2 espirado. La necesidad de monitorización domiciliaria se hace especialmente necesaria en estos pacientes dado que, debido a la ausencia de respuesta a hipercapnia e hipoxia, pueden no presentar signos clínicos de dificultad ante una situación de compromiso respiratorio 3 . La necesidad, en cuanto a horas/día, y la modalidad de este soporte depende del grado de afectación del paciente y, por lo tanto, debe individualizarse según el caso:

Ventilación invasiva

Se plantea como el tratamiento de elección durante los primeros 3-5 años de vida 15,18 . Se prefiere el uso de ventiladores ciclados por volumen, y limitados por presión; la modalidad más frecuentemente empleada es la ventilación mecánica intermitente mandatoria sincronizada (SIMV). Es preferible mantener una hiperventilación moderada (PaCO2: 30-35 mmHg) en aquellos pacientes con ventilación mecánica nocturna; puesto que en estos pacientes se ha evidenciado, por polisomnografía, una mejoría en el patrón ventilatorio diurno 1 . Evidentemente, el empleo de ventilación mecánica invasiva prolongada requerirá de la realización de una traqueotomía 3 .

Ventilación no invasiva

A pesar de que se han utilizado técnicas de ventilación no invasiva con presión negativa 19 , parece que actualmente se han sustituido por las técnicas de ventilación no invasiva mediante presión positiva (BiPAP). Aunque se ha descrito casos de lactantes que han sido tratados mediante BiPAP con éxito 20,21 , esta técnica ha presentado fracasos frecuentes en pacientes menores de 5 años y representa un mayor riesgo de accidente. Por el contrario, en pacientes mayores de 5 años (principalmente en aquellos que sólo precisan soporte ventilatorio nocturno, en los cuales podría retirarse la traqueostomía) se trata de una excelente opción, con una alta tasa de éxito 1,22 . Se utiliza una modalidad asistida/controlada ajustando los valores de IPAP/EPAP según las necesidades del paciente.

Marcapasos diafragmático

El marcapasos diafragmático permite una adecuada ventilación alveolar con una mayor movilidad de la que disponen los pacientes dependientes de un ventilador mecánico 23-25 . Por ello, el candidato ideal a recibir esta técnica es aquel paciente mayor de 1-2 años de edad que requiere ventilación mecánica durante 24 h al día y no presenta enfermedad pulmonar 1 . Las principales desventajas de esta técnica son el coste, el malestar asociado al marcapasos y la necesidad de reintervenciones quirúrgicas para revisión/recambio del marcapasos.

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