Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com

Cuando Juliana nació, un medio local describió su caso con una simpleza abrumadora: "¿Se parecerá a mamá? ¿Tendrá los ojos de papá? Para una familia de esta zona (Jacksonville, Estados Unidos), el nacimiento de su hija no les proporcionó respuestas a esas preguntas. Su hija nació sin rostro" . Aunque esta definición no es exacta. Juliana, que acaba de cumplir cinco años, es el caso más severo –registrado- del Síndrome de Treacher-Collins, un desorden genético, caracterizado por deformidades craneofaciales, que aparece en uno de cada 10.000 nacimientos. Nació sin aproximadamente el 40% de los huesos de la cara, lo que le provocó una gravísima desfiguración facial que la alejaba de cualquier imagen que pueda tenerse en mente del rostro de un bebé. 

El embarazo era normal hasta que las ecografías mostraron que algo andaba mal. A las 24 semanas de gestación les informaron que debía hacerse una amniocentesis (estudio prenatal) . Los doctores sospechaban de fisura palatina (paladar hendido), nunca supieron lo extenso de la desfiguración hasta que la niña nació. "El médico nos dijo que necesitábamos tomar una decisión sobre continuar o no con el embarazo. Thom (el papá de Juliana) y yo nos miramos, enseguida le dijimos doctor que no había ninguna decisión que tomar, era nuestra hija, más allá de lo que pasara", relata Tami Wetmore, mamá de Juliana, en A lot to show the World ( Mucho para demostrar al mundo), la página dedicada a su hija.

A las 38 semanas Juliana estaba lista para nacer. El personal del hospital se preparó especialmente para recibirla con más incertidumbres que certezas. El parto fue complicado y le provocó una hemorragia a Tami. Mientras un equipo salvaba la vida de la madre, otro luchaba para cuidar a Juliana.

                                 (video del nacimiento, imágenes que pueden herir la sensibilidad del lector ).

 

Ambos padres tenían un deseo: "Si algo salía mal, ella (Juliana) no estaría sola. Teníamos que cerciorarnos que se sintiera amada", confesó Thom entre lágrimas, durante un reportaje, al recordar el momento en el que por primera vez "la bebé tomó su mano".

La falta del 30 al 40% de los huesos de la cara provocó que Juliana no tuviera las cavidades orbitarias, ningún hueso en las mejillas, ni maxilar superior y malformaciones en las fosas nasales y oídos (ausencia del conducto auditivo externo y la mayor parte de las orejas). Las primeras intervenciones fueron casi inmediatas: dejaron al descubierto su ojo izquierdo, insertaron un tubo en la traquea para permitirle respirar y uno en su estómago para que pudiera alimentarse. El 1º de abril de 2003 comenzaron las cirugías craneofaciales en el Hospital de Niños de Miami.

"Sus primeros 18 meses fueron muy difíciles para nosotros. Tenía muchas infecciones respiratorias (desde bronquiolitis hasta pulmonías). También continuamos con sus operaciones. Con la mayoría de estas vinieron las complicaciones durante la recuperación. Como padres oímos, más de una vez, una de las frases más asustadizas de nuestras vidas: ella quizás no sobreviva. Rezábamos. Cada vez Dios tenía un plan más grande para Juliana", cuenta la mamá.

Construyendo el rostro de Juliana

Juliana ya ha superado más de dos docenas de cirugías, desde procedimientos simples hasta operaciones intracraneales importantes. En el futuro ella decidirá la continuación de los tratamientos. "En este punto no estamos haciendo cirugías estéticas, sólo las que le permitirán respirar y alimentarse sin tubos", explica su madre. Debido a las malformaciones en sus oídos, necesitó un implante coclear para la audición y recibió la ayuda de especialistas para expresarse con un lenguaje básico de señas porque, como su boca no se formó correctamente, no puede hablar. La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen una inteligencia normal. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. De ahí la importancia del implante.

 

Juliana a pocos días de su nacimiento, luego de un parto complicado.

Debido al crecimiento existe el constante peligro de que se abran "agujeros" en su cráneo, por lo que ha requerido varios injertos de hueso que también se han utilizado para reconstruir su nariz. A los 2 años Juliana ya había atravesado 15 cirugías. A los tres, la cifra ascendía a 20 y la esperaba una de las más difíciles ya que modificaría drásticamente su cara. A través de una técnica llamada "distracción mandibular", los cirujanos lograron comenzar a alargar su mandíbula inferior. Uno de los objetivos es que la lengua pueda ingresar, naturalmente, en la boca. Un paso importante hacia un rostro "funcional", explican los especialistas que la atienden.
 

Los estudios por imágenes revelan que le faltan el 30% al 40% de los huesos de la cara

La lucha de Juliana y su familia es para que la sociedad la acepte. Thom y Tami nunca la ocultaron, de hecho hay quienes les criticanla exposición y visión que tienen de su situación. El colegio era como una prueba de fuego y quizás el primer gran escalón social que la pequeña debía enfrentar. Y lo hizo. En el 2006 comenzó en una clase especial. Para preparar a todos, se utilizó un video que contaba cuán especial era ella. La bienvenida fue totalmente positiva (ver video, imágenes que pueden herir la sensibilidad del lector) e incluso, cuando un compañero le preguntó por los tubos azules en su nariz, (sirven para agrandar las fosas nasales) sirvió una rápida explicación y siguieron jugando.

 

Juliana y su mamá Tami acariciando a un delfín en la visita a un acuario el 28 de marzo de este año

El mes pasado Juliana festejó su cumpleañoscon familia y amigos. Como a toda niña le encanta la ropa, los zapatos y, especialmente, los bolsos o carteras. Es fanática de "Dora la exploradora" y le gusta bailar, aunque no se sabe cuánto de la música puede oír. Está terminando su año escolar y la semana pasada comenzó con sus clases de Danza clásica y Tap. Kendra, su hermana dos años mayor, está siempre a su lado. El camino para Juliana aún es largo, sin embargo cada pequeño logro es gigante. "Nuestro deseo es que ella sea feliz consigo misma. Podrá alcanzar cualquier meta que se fije. No tenemos ninguna duda, porque es increíblemente inteligente", afirma Tami. "Tiene pies de bailarina, dedos de pianista y un cerebro perfecto. Tiene mucho para demostrar al mundo", concluye Thom.



 

¿Sabe ud. qué es el Sindrome de Treacher-Collins?

Nombres alternativos   
Disostosis mandibulofacial

Definición   
Es una afección hereditaria que causa defectos faciales.

Causas, incidencia y factores de riesgo   
El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta afección puede variar enormemente en severidad de una generación a otra.

Síntomas   
Oídos externos que van desde anormales hasta casi totalmente ausentes
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior llamado coloboma
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
Signos y exámenes    Volver al comienzo

El niño presenta usualmente una inteligencia normal.
El examen físico del bebé puede mostrar una variedad de problemas, como:

Forma anormal del ojo
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Malformación de las orejas
Conducto auditivo externo anormal
Pérdida de la audición conductiva
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende dentro del párpado inferior)
Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TCS1

Tratamiento   
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros defectos.

Grupos de apoyo   
Treacher Collins Foundation:  www.treachercollinsfnd.org.

Pronóstico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.

Complicaciones   
Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicación
Problemas de visión
Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Se debe consultar al médico si se tiene un hijo con síndrome de Treacher-Collins y la audición parece empeorar o si surgen otros problemas. Es de gran importancia un buen cirujano plástico, ya que en algunas ocasiones es necesaria una serie de cirugías a través de los años para corregir los defectos de nacimiento.

Prevención   
Se recomienda la asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm