Distrofia Miotónica (DM):
Código CIE-9-MC: 359.2 Vínculos a catálogo McKusick: 160900 602668

Es la forma más común de distrofia muscular en el adulto. Los músculos más afectados suelen ser los del cuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de las piernas. Frecuentemente se encuentran involucrados los músculos faciales lo que determina una expresión característica.
Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana, aunque existen formas que se manifiestan desde el nacimiento. Existe Debilidad (facial, en manos y pies lo que ocasiona tropiezos y caídas frecuentes) y Miotonía o Rigidez (en manos y pies, especialmente luego de la exposición al frío). En muchos casos se desarrollan cataratas oculares, trastornos en la conducción cardíaca y algunas alteraciones hormonales. En los hombres es frecuente la caída del cabello. Afecta a ambos sexos y aparece en todas las generaciones. La DM es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Es causada por un excesivo número de repeticiones del trinucleótido CTG  en el brazo largo del cromosoma 19, donde se encuentra el gen que codifica para una proteína quinasa que se expresa en músculo esquelético y en otros tejidos y que cumpliría un rol regulatorio: la proteína quinasa de la DM (DMPK).