"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

 

Descripción de la enfermedad:

Comprende un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético caracterizadas por  una debilidad  progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo de su tipo. Mientras que algunas formas de Distrofia muscular  se manifiestan en la   infancia o  adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.

Distrofia Facioescapulohumeral (FSH): afecta los músculos del rostro (facio), hombros (escapulo) y en la parte superior de los brazos (humeral). Puede ser muy leve o mas severa y los síntomas combinan dificultad para cerrar los ojos, para silbar, soplar, elevar los brazos y omoplatos prominentes. En algunos casos pueden comprometerse los músculos de la parte inferior de las piernas, manifestándose como dificultad para levantar las puntas de los pies. Puede aparecer en la niñez o adolescencia. Generalmente la progresión es muy lenta y el período de vida a menudo es normal. Generalmente es de herencia dominante y son raros los casos aislados. La deleción del 4q35 que causa la FSH puede ser identificada en el 85 al 95% de los casos de la enfermedad.