"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Descripción de la enfermedad:
Comprende un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético caracterizadas por una debilidad progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo.
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo de su tipo. Mientras que algunas formas de Distrofia muscular se manifiestan en la infancia o adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.
FORMAS MÁS FRECUENTES DE DISTROFIA MUSCULAR
Existen muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos. Simplificando las podemos dividir en siete tipos principales:
1) Distrofia Muscular de Duchenne (DMD):
Código CIE-9-MC: 359.1 Vínculos a catálogo McKusick: 310200
Es una enfermedad muscular que produce progresiva pérdida de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar más tardíamente los músculos respiratorios. Afecta 1 de cada 3.500 nacidos varones y los primeros síntomas aparecen entre los 3 y 4 años de edad. Es característica la presencia de pseudohipertrofia gemelar y la tendencia a desarrollar contracturas y deformaciones articulares. Librada a su propia evolución entre los 11 y 13 años de edad se produce la perdida de la deambulación. Además pueden presentar otras características clínicas como miocardiopatía dilatada, anormalidades retinianas con ceguera nocturna y problemas intelectuales. Afecta exclusivamente a los niños varones (herencia ligada al cromosoma X). La mujer puede ser portadora sana de la enfermedad. La proteína distrofina está ausente en las células musculares y esto se debe a una mutación en el gen que la codifica. El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma mediante biopsia de músculo con técnicas de immunomarcación y Western Blot para la proteína Distrofina. Actualmente están disponibles en le país estudios genéticos para búsqueda mutaciones en varones afectados y mujeres portadoras.
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2) Distrofia Muscular de Becker (DMB):
Código CIE-9-MC: 359.1 Vínculos a catálogo McKusick: 310200
Es similar a la de Duchenne, pero comienza más tardíamente, es menos severa y el período de vida puede ser normal. El gen defectuoso es el mismo.
Asociaciones de pacientes y familiares:
ADM
Asociación Distrofia Muscular Argentina
http://www.adm.org.ar
La Asociación de Distrofia Muscular nació hace más de 20 años (en 1983) con la inquietud de un grupo de padres y pacie ntes afectados por distintas enfermedades neuromusculares conjuntamente con médicos dedicados a su investigación y tratamiento.
Contacto:
http://www.adm.org.ar/contacto.html
(5411) 4964-5946
Centros de referencia y especialistas:
Dra. Laura Pirra
Medica Neuróloga.
Especialista en enfermedades Neuromusculares
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro
laurapirra@yahoo.com.ar
Dr Alberto L Dubrovsky
Profesor Adj. de Neurologia UBA
Jefe del Departamento de Neurologia y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundacion Favaloro
dubro@fibertel.com.ar
Dra. Lilia Mesa
Medica Neuropediatra
Especialista en enfermedades Neuromusculares
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro
email: dubro@fibertel.com.ar
Dr. Alberto L. Rosa
Jefe Servicio Genetica Medica
Sanatorio Allende
Investigador Clinico CONICET
Director Laboratorio de Biologia Celular y Molecular
Fundacion Allende - CONICET
Hipólito Yrigoyen 384
5000 – Córdoba
Argentina
Tel: 0351 - 4269200 (int 319 o 837)
Fax: 0351 - 5689247
E-mail: alrosa@sanatorioallende.com / arosa@fundacionallende.org.ar
Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm
