"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
Nombres alternativos :
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa;
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Código CIE-9-MC: 271.1 Vínculos a catálogo McKusick: 230400
Sinónimos:
Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Déficit de
La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria rara del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa.
El hígado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimáticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas y el déficit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, conocidas como errores innatos del metabolismo:
1.- El déficit de galactoquinasa (GALK), enzima que determina la fosforilación de la galactosa a galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata congénita.
2.- El déficit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa (GALT), que produce la llamada galactosemia clásica.
3.- El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por déficit de epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados.
La forma clásica de galactosemia se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
El metabolismo de los carbohidratos es crítico para la producción de energía celular, modificación de las glucoproteínas y glucolípidos celulares y el normal desarrollo del ser humano.
La frecuencia de la galactosemia clásica, se estima en 1 caso por 59.000 nacidos vivos.
La clínica se define por la tríada típica formada por:
1. cataratas
2. retraso mental
3. alteración hepato renal, que puede llegar al grado máximo de cirrosis.
La catarata suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden presentar también otras manifestaciones clínicas de severidad variable: letargia, convulsiones y sepsis.
En los casos más severos, la enfermedad puede llegar a ser mortal.
El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria.
Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico.
El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. Las complicaciones a largo plazo, como el déficit intelectual y el fracaso ovárico suelen permanecer, en la mayoría de los pacientes.
Asociaciones de pacientes y familires
APELRA: Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
http://web.apelra.org.ar/
Dirección postal
Perú 79 Piso 6º Of nº 14
CPA: C1067AAA
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: (011) 4342 - 9471
Email: apelra@apelra.org.ar
Centros de referencia y especialistas:
Unidad de Errores congénitos del Metabolismo
Hospital Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP)
Ciudad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300
Dra. Luisa Bay
Jefa de la Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan
lbay@garrahan.gov.ar
TE: 49431702
Dr. Eiroa:
heiroa@garrahan.gov.ar
Fundación de Endocrinología Infantil
http://www.fei.org.ar
Unica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) Buenos Aires.
Horario: Lunes a viernes de 8:00 a 16:00 hs.
Tel: (011) 4964-2008
Fax: (011) 4961-7704
e-mail: fei@fei.org.ar
Fundación para el estudio de las Enfermedades Neunormetabolicas
Uriarte 2383
Buenso Aires
Argentina
Tel/Fax: 54 114 774-305878615
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Directora Medica: Dra. Marina Szlago
Marina.szlago@fesen.org
Directora Científica: Dra. Andrea B. Schenone
Andrea.schenone@fesen.org
Web: www.fesen.org