"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:

 

El síndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.
Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.

Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de “casco griego”, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral, retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopatía congénita (que está presente desde el nacimiento): coartación aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.
El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se realiza mediante técnicas de citogenética molecular.
El pronóstico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos años de edad, por las complicaciones broncopulmonares y cardiológicas, se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años.
Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repetición.
Se asocia a una delección en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La mayoría de los casos, 85-90% son delecciones de novo.

Bibliografía
Genética Médica 10 edición
Robert Mueller
Ian D Young

Síndromes of the Head and Neck forth edition
Robert J Gorlin
Michael Cohen

Pub Med
Fecha de publicación
Abril 23, 2007

Autor
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
www.sindromedeturner.org.ar

Asociaciones de Pacientes y Familiares: