"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
Dra. Sandra Iacobini
El Sindrome de Turner es una cromosomopatía, en esta enfermedad hay 22 pares de autosomas, y UN solo cromosoma X, estando el otro ausente en algunos tejidos, o alterado estructuralmente.
Las personas con Síndrome de Turner tienen ciertas características distintivas.
En el siguiente cuadro, podrán apreciar los porcentuales de incidencia de cada una de estas características.
Fenotipo:
Baja estatura (1.30m a 1.43m) 100%
Gónadas en cintillas 96%
Malformaciones craneales, micrognatia 60%
Cavitus Valgus 47%
Baja implantación del cabello 42%
Cuello Corto 40%
Alteraciones renales 40%
Paladar Ojival 38%
Acortamiento del cuarto metarcapiano 37%
Múltiples Nevos 26%
Cuello Alado 25%
Edema en manos y pies 22%
Uñas hiperconvexas y frágiles 13%
Estrabismo N/D
Tórax en escudo N/D
Pezón y areola con gran separación N/D
Orejas de baja implantación y rotadas N/D
Obstrucciones linfáticas: edemas congénitos N/D
Hipoplasia de las vértebras cervicales N/D
Comorbilidades:
Alteraciones cardíacas
Anomalías renales
Hipertensión arterial
Obesidad
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Hipotiroidismo
Cataratas
Estrabismo
Artritis
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
Escoliosis (en adolescentes)
Infertilidad
Las infecciones del oído medio son comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio
Puntos a tener en cuenta para el diagnóstico presuntivo
El cuadro anterior expone los diferentes puntos a los que el profesional deberá considerar especialmente para realizar un diagnostico presuntivo.
Por ejemplo, una paciente con baja estatura, cuello alado, nevus y ausencia menstrual y falta de desarrollo mamario (a partir de los 14 años, aproximadamente) podría indicar diagnóstico presuntivo de Síndrome de Turner, que deberá ser confirmado realizando examen citogenético.
Diagnóstico definitivo
La única forma de realizar el diagnóstico definitivo es por cariotipo. Este estudio nos indica que parte del cromosoma “X” han perdido.
Conductas post diagnóstico
Deberán evaluarse los diferentes puntos de comorbilidad, (descriptos en el cuadro numero 2), realizando los tratamientos correspondientes para cada alteración.
Terapia familiar para lograr una mejor inserción de la paciente y su familia a nivel social, terapia individual para lograr que la persona con ST pueda alcanzar el pleno desarrollo de su potencial e inserción familiar y social.
Las pacientes con Síndrome de Turner, si bien pueden tener dificultades para la matemática y alteraciones con relación al espacio y al sentido direccional, es importante destacar que este síndrome NO produce deficiencia mental.
Tratamiento
Si bien la alteración cromosómica no puede ser reparada, existen tratamientos disponibles.
Se deberá administrar a las niñas hormonas de crecimiento para incrementar la estatura final adulta. Esta hormona facilita el aumento de la talla hasta la consolidación ósea.
Si se mantuvieran los niveles de hormona de crecimiento más allá del tiempo indicado, los únicos órganos que crecerán, son los que posean tejidos blandos, como cartílagos (nariz, orejas, lengua, hígado, riñones.)
También pueden producirse engrosamiento óseo mandibular, en manos o vértebras. Administrar hormonas de crecimiento luego de la pubertad no produce aumento de estatura.
Asociaciones de Pacientes y Familiares:
Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías:
http://www.sindromedeturner.org.ar
Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”
Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires — Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini
Atn
Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.
Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.
Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.
POR QUE NUESTRA FUNDACION ES DIFERENTE?
Porque no se remite solamente a lo médico: toma a la persona como un TODO, y la atiende y ayuda en cada uno de los aspectos relacionados con su vida
Centros de referencia y especialistas:
Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías: atención integral del paciente y apoyo a la familia.
http://www.sindromedeturner.org.ar
Dra. Sandra Iacobini
Especialista en psiquiatría y psicología médica
Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar
Dra. Laura Gañez
Medica Especialista en Pediatría y Neurología
Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar
Dra. Vanesa Lotersztein
Medica Especialista en Medicina Interna y Genética
Dra_Lotersztein@sindromedeturner.org.ar
Lic. Beatriz Sancho
Licenciada en nutrición
Lic_Sancho@sindromedeturner.org.ar
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300
Hospital de niños Dr. Ricardo Gutierrez
Gallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212
Email: info@guti.gov.ar
