"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de enfermedad:
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España. http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf
Código CIE-9-MC: 759.89
Vínculos a catálogo McKusick: 194050 130160 601329 600404
Sinónimos:
Williams Beuren, Síndrome de
Hipercalcemia Idiopática
Beuren, Síndrome de
Cara de Duendecillo con Hipercalcemia
El síndrome de Williams es una enfermedad rara del desarrollo caracterizada por la tétrada de: rasgos faciales típicos, retraso mental leve a moderado, hipercalcemia y estenosis aórtica supravalvular.
Se estima una frecuencia de 1/20.000 nacidos vivos.
El diagnostico puede realizarse al momento del nacimiento, ayudado por el Test genético específico (FISH), lo que evita “perder” la etapa de estimulación temprana, fundamental hasta los 3 años de edad. (Fe de erratas, en la "Guía de Recursos en Enfermedades Raras" en papel, esta información figura en forma errónea lo que será modificado en futuras ediciones)*.
Los niños con síndrome de Williams suelen presentar alteraciones del tejido conectivo que incluyen diversas arteriopatías, defectos congénitos cardiacos (75%) del tipo de estenosis aórtica supravalvular, acompañada de estenosis múltiples en arterias pulmonares periféricas e hipercalcemia infantil, que puede persistir durante la edad adulta.
Clínicamente, se caracteriza por: dismorfismo facial: con depresión bitemporal, hendiduras palpebrales cortas; hipotelorismo; hipoplasia de la zona media de la cara; puente nasal plano, nariz bulbosa; orificios nasales antevertidos, labio superior grueso, boca grande, dientes hipoplásicos, maloclusión dentaria, bajo peso al nacer, retraso pondero estatural.
Aunque el retraso mental es leve a moderado, la impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a la capacidad de expresión oral ya que tienen una gran facilidad para la adquisición del lenguaje, que contrasta con una gran dificultad para la visión espacial. Muchos pacientes con síndrome de Williams tienen una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales. Poseen una audición excepcionalmente sensible y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos. La personalidad es impulsiva o sobresaliente.
Otras manifestaciones menos frecuentes son: laxitud, contracturas articulares, alteraciones de la columna vertebral, hipotonía, estreñimiento crónico, presencia de hernias inguinales, incontinencia urinaria, enuresis, nefrocalcinosis , estrabismo , iris estrellado y miopía.
La alteración, por lo general una deleción, se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23).
* Agradecemos al Dr. Alejandro Monteverde, presidente de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams por señalarnos los errores y contribuir a rectificarlos.
Asociaciones de pacientes y familiares:
Asociación Argentina de Síndrome de Williams
http://www.aasw.org.ar/
Es una entidad de bien público, formada exclusivamente por padres cuyos hijos han nacido con este síndrome, asesorada por un equipo de profesionales de las más diversas áreas y solventada económicamente sólo con el aporte de sus socios.
PARA MAYOR INFORMACIÓN
e-mail : aasw@bigfoot.com
Telefonos : Alejandro Monteverde 15-5826-0301
Alicia Urien 4743-4722 / Gabriela Francovigh 4764-4609
Rosa Salinas 4790-7211 / Silvia Tettamanti (0221)4820677(LaPlata)
Especialistas y centros de referencia:
♦ Centro Nacional de Genética Médica
ANLIS
Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud
"Dr. Carlos G. Malbrán"
Centro de Atención:
Hospital Rivadavia, 3° y 4° piso
Dirección: Av. Las Heras 2670, C1425ASQ, Capital Federal
Tel.: 011 4801-2326
E-mail:
Dra. Graciela Mercado
gnmercado2@yahoo.com.ar
Dr. Eduardo Pastene
epastene@argentina.com
♦ Hosp. de Niños P. de Elizalde
Dra Marina Gutiérrez
mail: cmguti@intramed.net
marinagut@gmail.com
Avda.Montes de Oca 40 - Capital Federal. (C1270AAN) - Argentina.
Teléfono : (54-11) 4307-5553 / 5842 / 7491 / 4788
Fax. (54-11) 4307-7400
Contáctese vía mail a: info@elizalde.gov.ar
Dra Marina Gutiérrez
mail: cmguti@intramed.net
marinagut@gmail.com
♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226
♦ Los invitamos a participar del Foro de Enfermedades Raras para compartir sus experiencias con colegas de Latinoamérica.
