"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la Enfermedad:
Código CIE-9-MC: 743.45 Sinónimos: Irideremia Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernández. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España. La aniridia es una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada 1.- Aniridia. El rasgo clínico característico es la presencia de fotofobia. Asociación Anirídicos Argentina Especialistas y centros diagnósticos de referencia Hospital Italiano de Buenos Aires Hospital Oftalmológico Santa Lucia
Vínculos a catálogo McKusick: 106200
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf
por la agenesia total o parcial del iris, en uno o ambos ojos.
La prevalencia se estima entre 1/80.000-100.000 personas.
La aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo
un aspecto de una gran pupila negra.
Se han identificado hasta la fecha cuatro formas clínicas de aniridia, caracterizadas por los diferentes síntomas que asocian:
2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares.
3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares, como el retraso mental y la ataxia cerebelosa en el caso del síndrome de Gillespie.
4.- síndrome WAGR ( tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastoma y Retraso mental).
Las alteraciones oftalmológicas asociadas son muy variables e incluyen: visión
borrosa no dolorosa, visión nocturna pobre, ambliopía que se mantiene
entre un 10-20%, nistagmus, cataratas, luxación del cristalino, glaucoma, degeneración corneal, hipoplasia macular y del nervio óptico y estrabismo.
No existe un tratamiento específico de la enfermedad, se realiza tratamiento sintomático y de las
manifestaciones asociadas.
El tatuaje del iris mejora tanto la fotofobia como la apariencia externa del ojo.
En general se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, aunque hay descritos casos
de herencia autosómica recesiva y ocasionalmente puede aparecer como una mutación de novo.
En la mayoría de los afectados se identifica una anomalía cromosómica en el brazo corto del cromosoma 11 (11p).
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Bienvenidos a la página de aniridia de Argentina (www.aniridia.com.ar), Esta página esta realizada por padres, con la ayuda de profesionales y de la Asociación de Anirídicos de España, con el fin de explicar meramente lo que es la aniridia y ayudar a personas con este problema. Aquí podrá encontrar información recopilada de distitnas fuentes, algunos consejos y cuidados que se deben tener, y principalmente, pretende ser un punto de encuentro entre los anirídicos y sus familiares.
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Hospital Garraham
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