"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Descripción de la enfermedad:
El Angioedema Hereditario (AEH) es una rara pero seria enfermedad genética causada por la deficiencia de una proteína llamada C1 inhibidor .
Las personas que sufren de AEH tienen episodios recurrentes de edema que afectan fundamentalmente las extremidades, cara, laringe y la pared intestinal provocando, este último dolores intensos, cólicos, nauseas, vómitos y diarrea que pueden mimetizar un abdomen quirúrgico . El edema de laringe es de singular gravedad y puede poner en riesgo la vida del paciente en caso de no ser tratado correctamente. Los episodios ocurren sin ninguna causa aparente. De todas maneras la ansiedad, el estrés o pequeños traumatismos tales como los procedimientos dentales pueden desencadenar un ataque. La frecuencia y la gravedad de los episodios es impredecible.
La incidencia de esta enfermedad todavía no ha sido determinada con certeza, pero generalmente se citan valores que van desde 1 en 10.000 hasta 1 en 50.000. El AEH se transmite en forma autosomica dominante: un niño tiene una chance del 50 % de heredar la enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo la ausencia de historia familiar no descarta la posibilidad de AEH, ya que casi el 20 % de los casos se deben a una mutación espontánea del gen.
La diversidad de síntomas hace que el AEH pueda ser difícil de reconocer . El curso de la enfermedad es diverso e impredecible aun para un mismo paciente durante el transcurso de su vida. Los síntomas de la enfermedad pueden confundirse con otras formas de angioedema, pero su origen y tratamiento son absolutamente diferentes. La importancia de un diagnostico correcto nunca puede ser minimizada y es fundamental para evitar consecuencias potencialmente fatales tales como obstrucción de las vías respiratorias o cirugías abdominales innecesarias. Los pacientes que sufren de HAE deben ser controlados regularmente por un profesional que este familiarizado con la enfermedad.
Asociaciones de Pacientes:
Asociación Argentina de Angioedema Hereditario
AEH Argentina es miembro de HAE International, la asociación mundial de pacientes que nuclea a las asociaciones de pacientes con Angioedema Hereditario / Deficiencia de C1 Inhibidor en el mundo.
AEH Argentina es una asociación civil sin fines de lucro de pacientes con Angioedema Hereditario en Argentina
Nuestro Objetivo
Lograr una mejor calidad de vida de todos aquellos pacientes afectados por angioedema hereditario deficiencia del C1 Inhibidor.
Asociación Argentina de Angioedema Hereditario
www.angioedemahereditario.com
info@angioedemahereditario.com
Centros de diagnóstico de referencia y especialistas:
GRUPO de ENLACE, INVESTIGACIÓN y SOPORTE - ENFERMEDADES RARAS
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
• IAAI – Instituto Argentino de Alergia e Inmunologia
Dr. José E. Fabiani
Lezica 3960
Tel: 4983-1228/4117/6102
• Hospital Británico de Buenos Aires
Dr. Alejandro Malbran
Servicio de Alergia e Inmunologia
Perdriel 74
Capital Federal
Tel. 4309-6400
• Unidad de Alergia, Asma e Inmunología Clínica
Dr. Alejandro Malbran
Av. Roque Sáenz Peña 1160 1B
Capital Federal
Tel. 4382-8302
• Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Servicio de Inmunología
Dra. Marta Zelazko
Dr. Matías Oleastro
TE: (011) 4962-9247 / 4962-9280
• Hospital General de Agudos Carlos G. Durand
Unidad Inmunología
Dr. Diego Fernández Romero
Juan B. Ambrossetti 743 (1405) Buenos Aires
Tel (54-11) 4982-1716 FAX : (54-11) 4982-0625.
Dra. Carmen Lessa
Unidad Inmunologia
Pcia de Buenos Aires
Ciudad de Mar del Plata
• Clínica Colón de la ciudad de Mar del Plata
Dr. Claudio Fantini.
Av. Colon nº 3651 3º piso-Consultorio 306
Tel. 0223-4992594
• Dr. Balleu
Salta 2378
Ciudad de Mar del Plata
TEl: 0223-4944324 / 4941266
Pcia de Santa Fe
Rosario
• Sanatorio Parque
Boulevard Oroño 860
(2000) Rosario
Tel: 0341-4200222
Dr. Lobesio. - Jefe de Internación
• Sanatorio de Niños
Alvear 863 (2000) Rosario
Dr. Jose Dayer - Jefe de Internación
• Pcia de Entre Ríos
Dr. Rojido
0343-4312097
Contacto Referente en el Exterior
Prof. Marco Cicardi
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Scienze Cliniche "Luigi Sacco"
Ospedale Luigi Sacco
Via G.B. Grassi 74
20157 Milano, Italy
Tel. +390250319829
Marco.Cicardi@unimi.it
Asociación Argentina de Angioedema Hereditario
www.angioedemahereditario.com
info@angioedemahereditario.com
Para más información/otros referentes en el exterior contactar:
Alejandra Menendez
Presidente AEH Argentina
alemem@yahoo.com
15-5730-0446
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