IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Descripción de la enfermedad:

Ataxia Telangiectasia
Código CIE-9-MC: 334.8
Vínculos a catálogo McKusick: 208900     

Tomado de: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=207

La ataxia telangiectasia, es una forma progresiva hereditaria ataxia de cerebelosa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones.

Los individuos con esta forma de ataxia son más susceptibles a las sinusitis y las infecciones del pulmón y pueden también desarrollar algunos tumores.

Presenta múltiples manifestaciones dermatológicas como telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, impétigo recurrente severo y verrugas vulgares múltiples

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad, ATM, en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3).

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