Descripción de la enfermedad: Fibrosis quística
 
La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria rara que suele afectar al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas, suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo. 
Afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales hereditarias en la población de raza blanca; y aparece más comúnmente en poblaciones de origen europeo.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, el individuo homozigoto padece la enfermedad, mientras que el sólo es portador de la misma.
Se debe a una alteración en la proteína CFTR (factor regulador de la fibrosis quística), que es una proteína que actúa al nivel de las membranas en el mecanismo de intercambio del ión cloro.

Clínicamente se manifiesta casi siempre por la siguiente tríada:

1.- enfermedad pulmonar obstructiva crónica,

2.- insuficiencia pancreática exocrina y

3.- cifras anormalmente altas de electrolitos en el sudor.

El signo detectable más precozmente es el ileo meconial, cuadro causado por una obstrucción del íleon por meconio viscoso, que aparece en el 10% de los niños afectados y se asocia a menudo a vólvulo, perforación o intestinal y suele ir seguido de los otros signos de enfermedad
Las manifestaciones respiratorias y cardiovasculares, aparecen en el 50% de los casos y son fundamentalmente: bronquitis, neumonía, bronquiectasias, abscesos pulmonares, atelectasias , sinusitis, poliposis nasal, hipertensión, insuficiencia cardiaca congestiva, hemoptisis, neumotórax  e insuficiencia respiratoria.

Asociaciones de Pacientes:

FIPAN puede decir que en estos treinta años de actividad legal y más de cuarenta de existencia, ha dado muestras de seriedad, tesón y responsabilidad en todos los proyectos emprendidos. El año 1962 fue el comienzo de un largo camino y de una ardua lucha que aún continúa.

Asociación Argentina de la Lucha contra la Enfermedad Fibroquistica del Páncreas


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Listado de profesionales y centros asistenciales públicos

HOSPITAL NACIONAL DE PEDIATRÍA "PROF. DR. JUAN P. GARRAHAN"
Combate de los Pozos 1881 - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: (011) 4943-1455
Nutrición: Dra. Maribel Araujo
Neumonología: Dr. Claudio M. Castaños
Internación de día: Dr. Luis Carniglia
Genética: Dra. Lilien Chertkoff
Kinesiología: Lic. María Eugenia Casal

HOSPITAL DE PEDIATRÍA PEDRO DE ELIZALDE (ex Casa Cuna)
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Tel.: (011) 4307-4788
Neumonología: Dr. Angel Bonina - Dr. Mariano Giorgetti
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Kinesiología: Lic. Nilda H. Brizuela
Nutrición: Dra. Mabel Ferraro
Psicología: Lic. María Luisa García Colado
Trabajo Social: Lic. Marta Weber

HOSPITAL DE NIÑOS "DR. RICARDO GUTIÉRREZ"
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Coordinador de la Red de Screening Neonatal de Fibrosis Quística del Gobierno de la Ciudad: Alejandro Teper.
Clínicos Neumonólogos: Dres. Viviana Rodriguez, Alejandro Teper, Sergio Scigliano, Carlos Kofman, Silvina Lubovich, Alba Grimaldi Luciano.
Bacterióloga: Dra. Laura Galanternik
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Laboratorio de Análisis. Bioq.: Orlando Salvaggio
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Tel: 4639-8700/8705 (Conmutador)
Nemonólogo Infantil (Coordinador): Dr. Alfio Lisandro Fiamingo.
Pediatras: Dra. Laura Cosentino y Martha Bove.
Gastroenterología: Dra. Graciela Rasman.
Nutrición: Judith Arcusin.
Hepatología: Dr. Daniel Gutman.
Enfermero: Sr. Carlos Cabrera.
Kinesiología: Lic. Alejandra Fernández y Judith Roitman
Psicología: Rodrigo Martín Correa (Ad Honorem).
Asistente Social: Lic. Julia Federico.
Infectología: Dra. Diana Burstein.
Cardiología Infantil: Dra. Alejandra Segovia.

Los días de atención a FQ serán los martes, para lo cual deberán
solicitar turno previo en forma personal al Dr. Alfio Fiamingo (Te.: 15-4975-2449) o al enfermero Sr. Carlos Cabrera. (no por Mesa de Entradas)

Prueba de la diferencia de potencial nasal para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, los días viernes en el Hospital.

HOSPITAL ZONAL GENERAL DE AGUDOS "DR. ENRIQUE F. ERILL" - ESCOBAR
San Lorenzo 651
Conmutador: (03488) 43-3130 Fax: (03488) 43-3143
Coordinador del Centro Respiratorio: Dr. Jorge Luis Herrera

Listado de profesionales y centros privados 
 
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Ciudad de Buenos Aires
Horario: Martes de 16 a 20Hs.
Tel. Cel.: (15) 5101-9440

DR. ALFIO LISANDRO FIAMINGO (Neumonólogo Pediatra)
(atención de pacientes y realización de Prueba de la Diferencia de Potencial Nasal para el Diagnóstico de la Fibrosis Quística)
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Barrio Palermo - Ciudad de Buenos Aires
Tel.: 4831-0378/ 4832-0971
Tel. Cel. (15) 4975-2449
Horario: Martes de 16 a 20hs
E-mail: afiamingo@gmail.com

DR. ANGEL BONINA (Neumonólogo Pediatra)
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Tel: (011) 4941-5301
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