Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Sinónimos:
Immunoglobulinas, Déficit de
Anticuerpos, Déficit de
Gammaglobulinas, Déficit de

Código CIE-9-MC: 279.06
Vínculos a catálogo McKusick: 300310   601495     

Agammaglobulinemia primaria

Descripción de la enfermedad:

Fuente: IIER Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=59

La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmuno-deficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos.
Los anticuerpos se componen de ciertas proteínas esenciales para el sistema inmune. Las producen los linfocitos B que circulan en la sangre.

La agammaglobulinemia también se caracteriza por la función anormal los linfocitos B. La función de los linfocitos B es buscar e identificar bacterias, virus y otras sustancias extrañas que amenacen al organismo, mientras que la función de los linfocitos T, también conocidos como "células asesinas", es ayudar a los linfocitos B para responder a la infección. Sin embargo, en algunas formas de agammaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tipos de linfocitos funciona normalmente.

Hay tres formas clínicas de agammaglobulinemia primaria: agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con déficit de la hormona del crecimiento y agammaglobulinemia autosómica recesiva. Todas estas enfermedades se caracterizan por presentar un sistema inmune debilitado que se debe reforzar con la administración de gamaglobulinas para luchar contra las infecciones.

Asociaciones de pacientes

Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria
web: http://www.aapidp.com.ar/

email: info@aapidp.com.ar
Somos una entidad sin fines de lucro, que está formada por un grupo de padres de niños con inmunodeficiencias primarias y por adultos que padecen la misma enfermedad. Nuestros principales objetivos son apoyar a pacientes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicación entre pacientes y familiares.

Centros de diagnóstico y expertos

Ciudad Autónoma de Buenos Aires 
 
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Servicio de Inmunología
Dra. Liliana Berozdnik
Dra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di Giovanni
TE: (011) 4962-9247 / 4962-9280
 
Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)
Servicio de Inmunología
Dr. Carlos Riganti
Dr. Claudio Cantisano
TE: (011) 4307-4698 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)
FAX: (011) 49623762 
 
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Servicio de Inmunología
Dra. Marta Zelazko
Dr. Matías Oleastro
Dr. Sergio Rosenzweig
TE: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)
FAX: (011) 4308-5325 
 
Hospital Durand
Servicio de Inmunología (Adultos)
Dra. Ana María Di Lonardo
TE: (11) 4982-1716
FAX: (11) 4982-0625 
 
Hospital Italiano de Buenos Aires
Servicio de Pediatría (Sector 17)
Dra. Diana Liberatore
TE: 4959-0200 (int. 8731) 
 
Hospital Británico
Servicio de Alergia e Inmunología - Pediatría
Dr. César Martín Bozzola
Servicio de Alergia e Inmunología – Adultos
Dr. Alejandro Malbrán
TE: (011) 4309-6400 
 
Hospital Fernández
Servicio de Clínica Médica (adultos)
Dra. Graciela Remondino 
 
Instituto Argentino de Alergia e Inmunología
Dr. José E. Fabiani
TE: (011) 4983-1228 / 6102