Nueva serie IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Ataxia de Marie
Sinónimos:
Cerebeloso, Síndrome
Pierre Marie, Enfermedad de
Ataxia Cerebelosa Hereditaria
Nonne, Síndrome de
Ataxia Espinocereberal tipo 1 [SCA-1]
Código CIE-9-MC: 334.2
Descripción de la enfermedad:
Tomado de: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=207
La ataxia de Marie es una enfermedad hereditaria que deteriora la coordinación muscular y comienza generalmente durante edad adulta joven o edad media. Esta forma hereditaria de ataxia se caracteriza por una marcha inestable. Existe una degeneración del nervio y atrofia muscular en piernas, cabeza, brazos y cuello.
Otros síntomas son una marcha espástica atáxica, mala coordinación de los movimientos, tremor estático, reflejos tendinosos exagerados, alteración de la sensibilidad profunda, y dolor.
El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente.
La visión es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y pérdida del control de los esfínteres. Esta condición se conoce también como síndrome de Menzel, síndrome de Nonne-Marie o síndrome de Sanger Brown.
Asociaciones de pacientes:
Tres Arroyos 1161 - dpto 4 (CP:1416). Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
ataxias@atar.org.ar
www.atar.org.ar
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Asociación Civil de ATaxias de ARgentina (ATAR).
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