Serie Enfermedades Raras

 

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción  de la enfermedad
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.

http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf

Código CIE-9-MC: 279.12 Vínculos a catálogo McKusick: 301000

Sinónimos:
Inmunodeficiencia Tipo Wiskott Aldrich
Eczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia
Aldrich, Síndrome de

El síndrome de Wiskott Aldrich es una enfermedad de etiología desconocida, que se caracteriza por la aparición de eczema, hemorragia trombocitopénica y aumento de la susceptibilidad a las infecciones.
Los megacariocitos de la médula ósea son normales en número, pero su morfología  es rara. El 5% de los casos se asocian a tumores linfáticos.
El tratamiento que sólo está indicado en los casos severos o con sintomatología de sangrado, se basa en la adopción de medidas de soporte: corticoides y gammaglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si no responden al tratamiento o reaparece la trombopenia cuando este se suspende o disminuye la dosis, está indicada la esplenectomía. Los pacientes mejoran de su problema plaquetario, pero pueden tener complicaciones graves, incluso mortales, debidas a una sepsis fulminante, por lo que es obligatorio el tratamiento profiláctico con penicilina.
Como complicaciones a largo plazo del tratamiento de estas se pueden observar hepatopatías , hepatitis activa y cirrosis.
Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B. Se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X, por lo que la enfermedad se expresa solamente en los varones; habiéndose localizado el gen responsable de la enfermedad en brazo corto del cromosoma X (Xp11.23-p11.22)

 

Asociaciones de pacientes

Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria
web: http://www.aapidp.com.ar/

email: info@aapidp.com.ar
Presidente: Roberta Eleonora Adriana Anido de Pena
Somos una entidad sin fines de lucro, que está formada por un grupo de padres de niños con inmunodeficiencias primarias y por adultos que padecen la misma enfermedad. Nuestros principales objetivos son apoyar a pacientes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicación entre pacientes y familiares.

Centros de diagnóstico y expertos:

Ciudad Autónoma de Buenos Aires 
 
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Servicio de Inmunología
Dra. Liliana Berozdnik
TE: (011) 4962-9247 / 4962-9280 
 
Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)
Servicio de Inmunología
Dra. Vera Giraudi
Dr. Claudio Cantisano
TE: (011) 4307-4698 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)
FAX: (011) 49623762 
 
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Servicio de Inmunología
Dr. Matías Oleastro
TE: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)
FAX: (011) 4308-5325 
 
Hospital Durand
Servicio de Inmunología (Adultos)
Dra. María Virginia Paolini
Dr. Diego Fernández
TE: (11) 4982-1716
FAX: (11) 4982-0625 
 
Hospital Italiano de Buenos Aires
Servicio de Pediatría (Sector 17)
Dra. Diana Liberatore
TE: 4959-0200 (int. 8731) 
 
Hospital Británico
Servicio de Alergia e Inmunología - Pediatría
Dr. César Martín Bozzola
Servicio de Alergia e Inmunología – Adultos
Dr. Alejandro Malbrán
TE: (011) 4309-6400 
 
Hospital Fernández
Servicio de Clínica Médica (adultos)
Dra. Graciela Remondino 
 
Instituto Argentino de Alergia e Inmunología
Dr. José E. Fabiani
TE: (011) 4983-1228 / 6102