Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Codificación internacional Código CIE-9-MC: 333.4
Vínculos a catálogo McKusick: 143100 

Descripción de a enfermedad:
Fuente: http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1309

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.
La enfermedad de Huntington suele aparecer en la edad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia, hasta los 75 años. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo más frecuente en la raza blanca y sin predilección de sexo ni geográfica.
La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin conocerse, pese a haberse identificado el gen asociado a la misma. Dicho gen codifica una proteína, presente en la población, llamada hungtintina, que se encuentra en todas las neuronas del cerebro, pero de la que se desconoce su función. La destrucción neuronal en esta enfermedad parece estar ligada a la presencia de la mutación que provoca una hiperfunción de esta proteína que resulta tóxica y produce la apoptosis neuronal. Clínicamente pueden manifestarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional, aislados o combinados.

El signo clínico más llamativo es la corea, palabra griega que significa danza, debido al movimiento característico de esta enfermedad. La corea comienza como una ligera inquietud motora que puede incluso pasar desapercibida para el paciente y sus familiares, progresa lentamente hasta llegar a ser incapacitante en el curso de unos quince o veinte años. Se producen sacudidas frecuentes irregulares y bruscas y movimientos de la cara, de las extremidades superiores o inferiores o el tronco. La marcha en la corea es dislocada y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando, por lo que desde la antigüedad se ha llamado a la corea Mal de San Vito. Pueden presentar crisis convulsivas, más frecuentes y de pronóstico más severo en los pacientes más jóvenes. La gesticulación, la emisión de gruñidos y las dificultades para articular las palabras o tragar son muy llamativas y pueden orientar el diagnóstico.
La atención, la capacidad de juicio, la conciencia de la situación personal y la capacidad de tomar decisiones pueden alterarse desde las primeras etapas; por el contrario la afectación de la memoria sólo ocurre en las fases finales de la enfermedad.
Aparecen frecuentemente depresión, apatía y aislamiento social, irritabilidad y desinhibición intermitente que excepcionalmente pueden ser los síntomas de comienzo de la enfermedad. En ocasiones los pacientes presentan delirios (trastorno de las facultades intelectuales, que se manifiesta por una serie de pensamientos erróneos, disparatados e inaccesibles a toda crítica, que puede o no acompañarse de alteraciones de la conciencia) y comportamientos obsesivo-compulsivos. 

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004

Asociaciones de pacientes y/o familiares

Asociación para el apoyo a los enfermos de Huntington
APAEH //Asociación sin fines de lucro // Personeria Juridica I.G.J. Res. 1454

Nuestro objetivo es poder ayudarnos mutuamente en diferentes puntos para poder sobrellevar lo mejor posible está enfermedad

Somos un grupo de personas (pacientes, familiares y doctores) afectadas por la enfermedad de HUNTINGTON, nucleados en el pais de Argentina.

http://www.huntingtonargentina.com.ar/
Concepción Arenal 2478 - 2 B - Capital Federal.
info@huntingtonargentina.com.ar

Reuniones: 1eros sábados de cada mes a las 10.30 hs"

Centros de referencia y expertos en el tema

Hospital de Clínicas José de San Martín
Programa de Parkinson y movimientos anormales
Av. Córdoba 2351, noveno piso, Neurociencias
http://www.programaparkinson.com.ar/index.htm
Tel: (011) 5950-9027 en el horario de 9 a 13. 
 
Diagnostico: En la actualidad se cuenta con un estudio molecular que permite identificar al paciente afectado y al familiar en riesgo.
EN LA ARGENTINA EL TEST PUEDE REALIZARCE EN EL HOSPITAL DE CLÍNICAS, EL ANÁLISIS DEBE SER SIEMPRE REALIZADO BAJO SUPERVISIÓN PSICOLÓGICA.

Dr. Federico Micheli
Hospital de Clínicas
Av. Córdoba 2351, noveno piso, Neurociencias
Tel: (011) 5950-9027 en el horario de 9 a 13.

Dra. Claudia Perandones
Especialista en Genetica Medica
Hospital de Clínicas
Unidad de Medicina Genomica en Enfermedades Neurodegenerativas
CPerandones@leloir.org.ar

Dr. Oscar Gersanick
Hospital Frances
Dirección: La Rioja 951 Capital Federal
Teléfono:(011) 4866-2546

Dr. Horacio Bueri 
Hospital Austral
Avenida Juan Domingo Perón al 1500, en la localidad de Pilar (B1629AHJ).
Conmutador: (02322) 48-2000
Recepción: (02322) 48-2163

Dra. Emilia Gatto - Ineba - Sanatorio Mitre
Ineba - Instituto de Neurociencias Buenos Aires
Guardia Vieja 4435 - C1192AAW - Buenos Aires - Argentina - Tel: (54-11) 4867-7700


Especialista en genética:
Dra. Claudia Perandones - Instituto nacional de genética - Halitus
HALITUS INSTITUTO MÉDICO
Marcelo T. de Alvear 2084
(C1122AAF) Ciudad de Buenos Aires
ARGENTINA
Te. (54 11) 5273-2080
Fax (54 11) 4963-4000