Nueva serie IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Ataxia de Friedreich
Código CIE-9-MC: 334.0 Vínculos a catálogo McKusick: 229300 601992
Sinónimos:
Enfermedad de Friedreich
Ataxia Espinocerebelosa
Ataxia Espinal Hereditaria Familiar
Ataxia Hereditaria Tipo Friedreich
Tabes de Friedreich
Ataxia Familiar
Descripción de la enfermedad:
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.
Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, pero se trata de la ataxia hereditaria más frecuente en los países con población caucásica.
La enfermedad normalmente aparece entre los cinco y los quince años, pero se han registrado edades de inicio de la enfermedad desde los 18 meses a los 30 años. Afectando por igual a hombres y mujeres.
El primer síntoma en aparecer es generalmente la ataxia, que se manifiesta como dificultad, inestabilidad y falta de coordinación al caminar. La falta de coordinación, en un principio, solo afecta a la marcha, pero, más tarde puede afectar también a los brazos, manos y tronco.
Pueden presentar otros síntomas tales como: deformidades en los pies, escoliosis, debilidad y atrofia de los músculos, pérdida de reflejos en rodillas, muñecas y tobillos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, nistagmus y disartria.
La ataxia, a menudo, va acompañada de afecciones cardiacas: cardiomiopatía hipertrófica, miocarditis, taquicardia pudiendo llegar al fallo cardíaco. Asimismo, desarrollan con frecuencia diabetes y en algunas ocasiones hipotiroidismo.
Algunas personas refieren perdidas auditivas o visuales e incontinencia urinaria. El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista. Entre las pruebas que se pueden realizar destacamos: electromiograma, que mide la actividad eléctrica de las células musculares y sirve para descartar otros trastornos; estudio de conducción nerviosa, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos; electrocardiograma y ecocardiograma para el estudio de la patología cardiaca; resonancia magnética nuclear y escáner proporcionan imágenes del cerebro y de la medula espinal; punción espinal para evaluar en el líquido cerebroespinal; analítica de sangre y orina para evaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmológicas y auditivas; evaluación por un endocrino en caso de ser necesario; consejo y evaluación por parte de un especialista en genética.
Al tratarse de una enfermedad degenerativa, a medida que pasa el tiempo progresa el deterioro físico. La mayoría de los pacientes con ataxia de Friedreich necesitan, en algún momento de la evolución de su enfermedad, ayuda para caminar. Esta progresión es variable de un individuo a otro.
No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. La rehabilitación es necesaria para una mejor movilización de brazos, piernas y columna vertebral.
Asociaciones de pacientes:
Asociación Civil de ATaxias de ARgentina (ATAR).
Tres Arroyos 1161 - dpto 4 (CP:1416). Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
ataxias@atar.org.ar
www.atar.org.ar
ATAR [Personería jurídica: I.G.J. res. 63/2005] es una asociación sin fines de lucro destinada a una obra de interés general que tiene por objeto la promoción, protección y defensa de la salud, la atención médica y los derechos que asisten a toda persona con diagnostico de ataxia y enfermedades asociadas, ya sea en el ámbito público y/o privado y/o cualquier otro ámbito de interrelación múltiple en salud; promoviendo, además, la lucha contra toda forma de discriminación.
Asociación Civil de ATaxias de Argentina (ATAR).
Centros y expertos en diágnostico
Dr. Ralph T. Pikielny
rpikielny@fleni.org.ar
FLENI
TE: 5777-3200 internos 2302 y 2314
Consultorio tel 4815-9740
Dr. Federico Micheli
fmicheli@fibertel.com.ar
El Dr Federico Micheli atiende en el Hospital de Clínicas, es jefe del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital.
El teléfono del Programa es 5950 9021 o 9027.
Hospital de Clínicas, Avda Córdoba 2351 Buenos Aires.
Dra. Claudia Perandones
Especialista en Genetica Medica
Hospital de Clínicas
Unidad de Medicina Genomica en Enfermedades Neurodegenerativas
CPerandones@leloir.org.ar
Dr. Alberto L. Rosa
Jefe Servicio Genetica Medica
Sanatorio Allende
Investigador Clinico CONICET
Director Laboratorio de Biologia Celular y Molecular
Fundacion Allende - CONICET
Hipólito Yrigoyen 384
5000 – Córdoba
Argentina
Tel: 0351 - 4269200 (int 319 o 837)
Fax: 0351 - 5689247
E-mail: alrosa@sanatorioallende.com / arosa@fundacionallende.org.ar
Web: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm
