¿Qué es el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es la causa más común de cáncer colorrectal hereditario y afecta aproxmadamente a 1,2 millones de personas en los EE. UU.
El síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis) es una enfermedad genética en la que las personas tienen un 50% de posibilidades de heredar variantes genéticas específicas involucradas en la reparación del ADN dañado si uno de sus padres tiene el síndrome de Lynch.
El riesgo de cáncer a lo largo de la vida depende del gen afectado y puede verse influido por factores del estilo de vida como el tabaquismo y el consumo de alcohol. El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de la vida para las personas con síndrome de Lynch es del 10% al 80%, según la variante genética específica.
¿Qué otros cánceres están asociados con el síndrome de Lynch?
Además del cáncer colorrectal, el síndrome de Lynch se asocia con cánceres de útero, ovario, estómago, páncreas, riñón, vejiga y uréteres, próstata, intestino delgado, vías biliares, cerebro y piel (como el carcinoma de células escamosas). Estos cánceres suelen diagnosticarse antes de los 50 años.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch se diagnostica mediante pruebas genéticas de una muestra de sangre y, a menudo, implica pruebas de múltiples variantes genéticas. Antes de realizar las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch, se debe asesorar a las personas sobre los beneficios de la detección (inicio temprano de la detección del cáncer si se diagnostica el síndrome de Lynch o tranquilidad si se descarta el síndrome de Lynch) y los riesgos (potencial dificultad con la asegurabilidad y consecuencias psicológicas de ser diagnosticado con un enfermedad genética).
¿Quién debería hacerse la prueba del síndrome de Lynch?
Los criterios de Amsterdam y Bethesda se utilizan a menudo para ayudar a determinar quién podría beneficiarse del asesoramiento genético y las pruebas del síndrome de Lynch.
Los criterios de Amsterdam evalúan el riesgo de síndrome de Lynch según los antecedentes familiares. Las personas que tienen al menos 3 familiares diagnosticados con un tipo de cáncer asociado con el síndrome de Lynch y que cumplen con todos los siguientes criterios tienen riesgo de padecer el síndrome de Lynch:
(1) Un familiar es un pariente de primer grado (padre, hermano o hijo) de los otros 2 familiares.
(2) Al menos 2 generaciones sucesivas se ven afectadas.
(3) Al menos a 1 familiar se le diagnosticó cáncer antes de los 50 años.
Los criterios de Bethesda evalúan el riesgo de síndrome de Lynch en personas diagnosticadas con cáncer colorrectal. Las personas corren riesgo si:
- Fueron diagnosticadas con cáncer colorrectal o de útero y tener menos de 50 años.
- Le han diagnosticado un segundo cáncer colorrectal u otro cáncer asociado con el síndrome de Lynch (endometrio, estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, riñón, cerebro, uréteres o conducto biliar).
- Son menores de 60 años y tienen un cáncer característico del síndrome de Lynch cuando se observa con un microscopio.
- Tener un familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) menor de 50 años a quien se le haya diagnosticado cáncer colorrectal u otro cáncer asociado con el síndrome de Lynch.
- Tener 2 o más familiares de primer o segundo grado (tía, tío, sobrina, sobrino o abuelo) con cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch a cualquier edad
Detección de cáncer para personas con síndrome de Lynch
Las personas con síndrome de Lynch deben someterse a una colonoscopía para detectar cáncer colorrectal y pólipos precancerosos a partir de los 20 a 25 años o a una edad de 2 a 5 años menor que el diagnóstico más temprano de cáncer colorrectal en la familia, lo que ocurra primero. La colonoscopía de detección debe realizarse cada 1 o 2 años.
Algunas personas pueden someterse a pruebas de detección de otros cánceres asociados con el síndrome de Lynch (como el de estómago, páncreas o tracto urinario) si tienen antecedentes familiares de estos cánceres.