EPIDEMIOLOGÍA

Anomalías congénitas de los riñones y del tracto urinario (CAKUT por su sigla en inglés) es un término que abarca una variedad de anomalías que involucran cambios displásicos dentro del parénquima del riñón, cambios en la ubicación y tamaño del riñón y anomalías del sistema colector, incluidos la uretra, la vejiga y los uréteres. ⁽¹⁾

Es la malformación más frecuente al nacer y representa 40% a 50% de las enfermedades renales terminales pediátricas en todo el mundo. ⁽²⁾

Se estima que la prevalencia de CAKUT es de aproximadamente 4 a 100 por 10.000 personas. ⁽¹⁾ Aunque la etiología no es completamente entendida, entre el 10% y el 25% de los casos de CAKUT son atribuibles a trastornos genéticos. ⁽¹⁾ Estos trastornos genéticos se asocian frecuentemente con comorbilidades extrarrenales que incluyen retrasos en el desarrollo, cardiopatías congénitas, alteraciones endocrinas e inmunodeficiencias. Así, un diagnóstico de CAKUT debería incitar a los médicos a considerar una evaluación genética para ayudar en la estratificación del riesgo y a la toma de decisiones clínicas. Los pacientes con CAKUT tienen más probabilidades de nacer prematuros y tienen mayor morbilidad y mortalidad. ⁽¹⁾

BIOLOGÍA DEL DESARROLLO DE LOS RIÑONES, URÉTER Y VEJIGA

Desarrollo del riñón

El desarrollo del riñón implica la formación de los siguientes tres órganos únicos: el pronefros, el mesonefros y el metanefros. ⁽³⁾

El pronefros es una estructura vestigial de 7 a 10 nefrotomas que se desarrollan en la región cervical y retrograda al final de la cuarta semana de gestación. A medida que el pronefros retrocede, es reemplazado por el mesonefros. ⁽⁴⁾ El mesonefros tiene túbulos excretores en un asa en forma de S que incluye un glomérulo y una cápsula de Bowman en el extremo proximal. ⁽⁴⁾

Durante el segundo mes de gestación, la mayor parte del mesonefros involuciona. Sus restos permanecen proximales a los testículos y los ovarios y eventualmente se convierten en los conductos deferentes en los hombres y en tejido vestigial en las mujeres. ⁽⁴⁾ En la quinta semana de gestación, el metanefros, o riñón definitivo, comienza a desarrollarse a partir del mesodermo intermedio. Esto ocurre cuando el conducto de Wolff se hincha para formar el brote urético e invade el mesénquima metanéfrico cercano. La señalización celular entre el mesénquima metanéfrico y la yema urética dan como resultado divisiones modeladas y ramificadas, que eventualmente forman los conductos colectores del riñón, así como los cálices mayores y menores de la pelvis renal. ⁽⁴⁾

Cuando el blastema metanefrogénico y la yema urética ramificada se vuelven adyacentes, forman cuerpos en forma de coma, que luego pasan a cuerpos en forma de S. ⁽⁴⁾ El polo caudal del cuerpo en forma de S forma los glomérulos y la porción cefálica forma los elementos tubulares de la nefrona. ⁽⁴⁾ El riñón metanéfrico luego asciende desde la pelvis hasta la región toracolumbar. ⁽⁴⁾ Durante este ascenso, la vasculatura pélvica de la aorta se reemplaza con vasculatura de la aorta más cefálica. ⁽⁴⁾ Durante la segunda mitad de gestación, el riñón metanéfrico se vuelve funcional y la nefrogénesis se completa a las 34 semanas de gestación. Cada riñón contiene entre 800.000 y 1,2 millones de nefronas. ⁽⁴⁾

Desarrollo de la vejiga y la uretra

En el segundo y tercer mes de gestación, se forman la vejiga y la uretra.

Entre la cuarta y la séptima semanas de desarrollo, la cloaca, que se convertirá en la uretra y la vejiga urinaria, se separa en seno urogenital primitivo (porción ventral) y canal anorrectal (porción dorsal). ⁽⁴⁾ La vejiga, la uretra prostática y membranosa y la uretra del pene en los hombres se desarrolla a partir del seno urogenital primitivo.  En las mujeres se desarrolla hacia la vejiga, la uretra y el vestíbulo vaginal. Después, los orificios ureterales migran en dirección cefálica y los conductos mesonéfricos ingresan a la uretra prostática para formar el trígono de la vejiga. ⁽⁴⁾

TIPOS COMUNES DE CAKUT POR CLASE DE TRASTORNO

Hidronefrosis

Reflujo vesicoureteral. El reflujo vesicoureteral (RVU) se define como el flujo retrógrado de orina desde la vejiga al tracto urinario superior. ⁽³⁾ Es causada por una inserción aberrante del uréter en la pared de la vejiga y a menudo se asocia con mutaciones genéticas. ⁽⁴⁾ La incidencia de RVU se estima que está entre el 0,4% y el 1,8%, con una presentación clínica variable, desde asintomática hasta nefropatía grave. ⁽⁵⁾ Aproximadamente 30% a 40% de los bebés que presentan una infección del tracto urinario (ITU) son diagnosticados con RVU. ⁽⁶⁾

El RVU se clasifica en grados 1 a 5, siendo el grado 1 la forma más leve y el grado 5 la forma más grave. La clasificación del RVU se basa en la altura del reflujo y el grado de dilatación de los uréteres. ⁽⁷⁾ Los grados se describen como sigue:

1. Grado 1: reflujo sólo hacia el uréter no dilatado.
    
2. Grado 2: reflujo hacia el uréter y la pelvis renal sin dilatación.
    
3. Grado 3: reflujo con uréter y sistema pielocalicial ligeramente dilatado.
    
4. Grado 4: Reflujo con uréter tortuoso y moderadamente dilatado con embotamiento de los fondos de saco renales, con la impresión papilar conservada.
    
5. Grado 5: Reflujo con uréter tortuoso y muy dilatado, dilatación de pielocalices con pérdida de fondos de saco, e impresión papilar.

Es importante destacar que la mayoría de los casos de RVU de grado 1 y 2 se resolverán espontáneamente, mientras que el 50% de los casos de grado 3 y un porcentaje menor de casos de grado 4 y 5 se resolverán sin intervención. ⁽³⁾

El Reflujo vesicoureteral (RVU) se puede clasificar además en primario y secundario.

• El RVU primario se deriva de una longitud intravesical corta del uréter, lo que resulta en un cierre incompleto o inadecuado del orificio ureteral; el RVU primario puede mejorar a medida que el niño crece.
   
• El RVU secundario ocurre como resultado de la obstrucción de la salida de la vejiga y a menudo conduce a reflujo bilateral. La cistouretrografía miccional (CUGM) delinea la anatomía del sistema urinario y es el estándar de oro para el diagnóstico de RVU. ⁽⁶⁾

El tratamiento médico del RVU depende del grado, la presencia o ausencia de una ITU febril, la edad y el sexo del paciente y la presencia de disfunción vesical o intestinal. Si bien la resolución espontánea del RVU puede ocurrir antes de los 5 años de edad para los grados 1 a 3, los pacientes pueden requerir profilaxis antibiótica para prevenir infecciones urinarias y daño renal.

Además, se recomiendan antibióticos para pacientes con ITU febriles. La relación entre disfunción vesical o intestinal y RVU se está estudiando y, por lo tanto, en consecuencia, también se está evaluando el manejo. ⁽⁸⁾ El tratamiento quirúrgico está indicado en casos graves, incluidos ITU recurrentes a pesar de la profilaxis antibiótica, reflujo de alto grado, daño renal y baja probabilidad de aparición de resolución espontánea.

Obstrucción de la unión ureteropélvica. La obstrucción de la unión ureteropélvica (UUP) es una de las causas más comunes de hidronefrosis en niños. Tiene una incidencia de 1 en 1.000 a 1 en 1.500. ⁽⁹⁾ Se caracteriza por alteración del flujo de orina desde la pelvis renal hasta el uréter y es más comúnmente secundaria a obstrucción congénita. Una etiología congénita común es la hipoplasia ureteral. Debido a una configuración anormal de la capa de músculo liso, se forma un segmento aperistáltico del uréter, que impide el drenaje de la orina desde la pelvis renal hasta el uréter. ⁽⁹⁾ Esto a menudo conduce a una obstrucción funcional más que mecánica. ⁽⁹⁾ La obstrucción congénita de la UUP se diagnostica mediante ecografías prenatales durante el segundo trimestre. ⁽⁹⁾

Los síntomas comunes en niños mayores incluyen dolor abdominal o dolor en la ingle periódico, vómitos, pielonefritis recurrente y fiebre. Si es diagnosticada prenatalmente, la ecografía renal debe repetirse dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento si hay evidencia de hidronefrosis grave o después de 48 horas si la hidronefrosis es leve o moderada.

La evaluación puede incluir una cistouretrografía miccional (CUGM) para descartar RVU o pielografía intravenosa para determinar el grado de dilatación de la pelvis renal afectada en comparación con el lado contralateral.

La renografía con diurético sigue siendo el estándar de oro para la evaluación de la gravedad de la obstrucción de la Obstrucción de la unión ureteropélvica (UUP).

Determina la división de la función (la contribución relativa de cada uno de los riñones a la función renal total) de cada riñón e identifica cualquier obstrucción renal mediante radiotrazadores. El radiotrazador más común es el tecnecio 99m-mercaptoacetiltriglicina (99m Tc-MAG₃), secretado por los túbulos renales proximales y filtrado por los glomérulos renales. ⁽⁹⁾ La vida media del 99m Tc-Mag₃ se correlaciona con una función dividida en cualquiera de los riñones. Si la función dividida es inferior al 40%, el riñón se considera dañado significativamente. ⁽⁹⁾

Se recomienda consultar con urología para ayudar en el tratamiento de la obstrucción de la UUP. Si el paciente es menor de 18 meses, la UUP puede ser transitoria y mejorar espontáneamente después de unos meses. En niños mayores de 18 meses y con una función renal dividida de más del 40%, las exploraciones renales a menudo se repiten en intervalos de 3, 6 y 12 meses. Si hay menos del 40% de función diferencial, a menudo se recomienda una pieloplastia para limitar daños mayores.

En resumen, este procedimiento implica la resección del segmento obstruido del uréter, reemplazo con una porción de uréter de calibre normal y finalmente reinserción a la pelvis renal. ⁽⁹⁾ Esto puede realizarse como un procedimiento de forma abierta, laparoscópico o asistido por robot.

Válvula uretral posterior. La válvula uretral posterior (VUP) está entre las causas más comunes de obstrucción del tracto urinario en recién nacidos y es la causa más común de obstrucción del tracto urinario bajo. En los Estados Unidos, la incidencia de VUP se estima que es de 1 de cada 5.000 a 1 de cada 8.000 nacimientos. ⁽¹⁰⁾ Se define VUP como un colgajo o pliegue membranoso obstructivo en la luz de la parte posterior de la uretra en los hombres.

Puede provocar diversas complicaciones, incluida la retención urinaria, enfermedad renal crónica (ERC) e hipoplasia pulmonar intrauterina secundaria a niveles bajos de líquido amniótico.

La válvula uretral posterior (VUP) se puede diagnosticar antes o después del nacimiento. Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen hidronefrosis bilateral, uretra prostática dilatada y vejiga distendida con pared engrosada mayor de 3 mm con mal vaciado en 30 minutos. Históricamente, el “signo del ojo de cerradura” ultrasonográfico con dilatación proximal de la uretra y la vejiga distendida de paredes gruesas se pensaba que era diagnóstico de VUP, pero un estudio reciente sugiere que es posible que el signo no prediga de manera confiable la VUP. ⁽¹¹⁾ Después del nacimiento, la presentación de la VUP puede variar, desde letargo, mala alimentación, retraso en la micción y vejiga palpable, hasta urosepsis en el escenario más severo.

El diagnóstico prenatal incluye ecografías seriadas para controlar los niveles de líquido amniótico y evaluar la displasia renal. Los electrolitos urinarios fetales y la β-2 microglobulina pueden medirse para evaluar la función renal fetal. ⁽³⁾

Posnatalmente, si el diagnóstico de VUP es motivo de preocupación, se pueden obtener análisis de sangre, imágenes y estudios urodinámicos. Estos pueden incluir ecografía renal y vesical, CUGM y gammagrafía renal.

El manejo prenatal suele diferirse debido a la alta morbilidad y mortalidad. El manejo posnatal incluye la corrección inicial de electrolitos y el manejo de la posible dificultad respiratoria o urosepsis. Además, puede ser necesario el cateterismo urinario (a menudo realizado por el equipo de urología) si el paciente tiene retención urinaria.

El pronóstico depende de la gravedad de la obstrucción y cualquier secuela en el útero. Muchos bebés desarrollan ERC y disfunción de la vejiga. En un estudio de 75 pacientes con VUP, el 21% desarrolló insuficiencia renal terminal al final del período medio de seguimiento. El periodo medio de seguimiento fue de 64 meses de edad. ⁽¹²⁾ El estudio encontró varios factores que eran pronósticos para función renal, como el volumen renal por debajo del tercer percentil, más de 3 infecciones urinarias con fiebre, disminución de la TFGe al año de edad, ecogenicidad renal elevada y diferenciación corticomedular patológica. ⁽¹²⁾

Los bebés necesitan observación y monitoreo cercano tanto por equipos de urología como de nefrología para monitorear la función renal y para el manejo de la ERC. Se deben evitar los medicamentos nefrotóxicos como los antiinflamatorios no esteroides y los aminoglucósidos, si es posible. ^(3)(10)

Malformaciones del parénquima renal

Agenesia renal (Unilateral y Bilateral). La agenesia renal unilateral ocurre en ~1 de cada 2.000 bebés. ⁽¹³⁾ Se puede asociar con la asociación VACTERL (defectos vertebrales-atresia anal-anomalías cardiovasculares–fístula traqueoesofágica con atresia esofágica–displasia radial y renal-defectos de las extremidades), una sola arteria umbilical o RVU contralateral. La agenesia renal tiene un patrón de herencia autosómico dominante y puede asociarse con varias mutaciones genéticas. ⁽¹⁴⁾ La diabetes mellitus durante el embarazo o el uso de medicamentos específicos durante el embarazo también puede causar agenesia renal. ⁽¹⁴⁾

La agenesia renal bilateral se estima que ocurre en 1 de cada 8.500 bebés y generalmente es incompatible con la vida. ⁽¹⁴⁾ Esta agenesia se produce secundaria a fallo del desarrollo de la yema urética y el mesénquima metanéfrico. En la agenesia renal unilateral, la función renal a largo plazo se conserva debido al riñón contralateral normal; sin embargo, requiere vigilancia anual debido a la hipertrofia renal contralateral compensatoria.

Los síntomas de agenesia renal bilateral incluyen cara aplanada y defectos de las extremidades inferiores y del tracto genital. También pueden observarse hipoplasia pulmonar e insuficiencia respiratoria. ⁽¹⁵⁾ Los pacientes con agenesia renal unilateral suelen ser asintomáticos, pero pueden desarrollar presión arterial elevada, niveles elevados de proteínas en la orina y RVU. ⁽¹³⁾

En lactantes con sospecha prenatal de agenesia renal unilateral, se sugiere ecografía renal y del tracto urinario. Además, deben consultarse urología y nefrología para ayudar en el manejo multidisciplinario. La agenesia renal tiene una alta incidencia de RVU. Si la ecografía renal demuestra RVU de alto grado o si ocurren infecciones urinarias, se puede obtener una CUGM como técnica de investigación de segunda línea para ayudar a determinar si se requiere profilaxis antibiótica o corrección quirúrgica. ⁽¹⁶⁾ En las niñas, se debe realizar una ecografía pélvica para buscar anomalías del conducto de Müller. Al alta, los bebés requieren seguimiento regular para controlar la función renal y la presión sanguínea. ⁽¹⁶⁾

Displasia renal. La displasia renal es una anomalía en el desarrollo renal en el que se reemplaza el parénquima renal parcial o completamente por tejido cartilaginoso o estructuras epiteliales desorganizadas. ⁽⁴⁾ Es la causa más común de ERC e insuficiencia renal en neonatos. ⁽¹⁷⁾ Varios genes se han atribuido a la displasia renal; sin embargo, los mecanismos subyacentes reales son complejos y continúan poco entendidos.

La displasia renal ocurre frecuentemente en bebés con uropatía obstructiva y diversos trastornos congénitos como la asociación VACTERL, CHARGE (coloboma, cardiopatías congénitas, atresia de coanas, enfermedades mentales y retraso del crecimiento, anomalías genitales y malformaciones del oído y pérdida de audición), síndrome braquio-oto-renal, síndrome de Jeune o trisomías 13, 18 y 21. ⁽⁴⁾ La función de los riñones displásicos es variable.

Los bebés con displasia bilateral pueden presentar signos en los primeros días después del nacimiento y a menudo desarrollan insuficiencia renal progresiva durante la niñez y adolescencia. También pueden estar presentes defectos de concentración y acidificación. No existe un tratamiento específico disponible para la displasia renal y el tratamiento incluye controlar la presión arterial y la función renal en intervalos regulares.

Riñón displásico multiquístico. El riñón displásico multiquístico (RDM) es una forma grave de displasia renal que resulta en un riñón que no funciona. La arquitectura renal normal está ausente y, en cambio, fue reemplazada por múltiples quistes grandes que parece un racimo de uvas. ⁽⁴⁾ Se observa en 1 de cada 1.000 a 1 de cada 4.300 nacidos vivos y afecta predominantemente a hombres y el riñón izquierdo. ⁽¹⁸⁾ La falla de la yema urética para fusionarse y ramificarse adecuadamente en el metanefros es un posible contribuyente a la patogénesis de RDM. ⁽⁴⁾

La mayoría de los pacientes afectados tienen afectación unilateral y el 50% de los casos se asocia a anomalías extrarrenales. Si el RDM es bilateral, suele ser fatal. La mayoría de los pacientes con RDM sufren una involución parcial o completa con el tiempo. ⁽¹⁹⁾

El manejo posnatal es conservador y los pacientes son monitoreados con ecografías seriadas para asegurar la involución y el crecimiento compensador apropiado del riñón contralateral. La extirpación quirúrgica está reservada para niños en quienes el RDM crece demasiado con el tiempo. En el RDM unilateral, la hipertensión y la malignidad no parecen ocurrir a tasas mayores en comparación con la población general. ⁽²⁰⁾

Trastornos de la migración renal y de la formación del sistema colector

Riñón ectópico. Durante las primeras 8 semanas de desarrollo, el riñón normalmente asciende, rota 90 grados y concluye con una rotación medial hacia el hilio renal. En la ectopia renal, el riñón está ubicado anormalmente y no cruza la línea media. ⁽²¹⁾ Esto ocurre en ~1 de cada 1.000 personas. ⁽³⁾ La presentación más común de ectopia renal es un riñón pélvico. ⁽²¹⁾ En la ectopia renal cruzada, 1 riñón cruza la línea media y generalmente se encuentra por debajo del riñón contralateral.

Un riñón ectópico se puede diagnosticar durante una ecografía prenatal de rutina. El diagnóstico también se puede realizar posnatalmente mediante la palpación de una masa pélvica en el examen físico. La ectopia renal puede asociarse con otras anomalías urológicas como RVU, displasia renal contralateral, criptorquidia e hipospadias en los hombres y agenesia del útero y vagina o útero unicorne en las mujeres.

Una vez identificado, el tratamiento debe incluir la evaluación de otras anomalías, niveles seriados de creatinina sérica para controlar la función renal y CUGM. ⁽²¹⁾ También se recomienda una gammagrafía con ácido 99mTcdimercaptosuccínico para evaluar la función renal.

Riñón en herradura. Un riñón en herradura ocurre en ~1 de cada 500 infantes y tiene predominio masculino. ⁽²²⁾ Esta anomalía consiste en riñones que están fusionados en los lóbulos inferiores y están ubicados más abajo en el abdomen de lo habitual. La conexión entre los 2 riñones puede ser en una posición medial o lateral, con la lateral produciendo un riñón en herradura asimétrico. ⁽²²⁾ Este istmo se compone principalmente de parénquima renal con una minoría compuesta de bandas fibrosas. A menudo se evita un mayor ascenso del riñón mediante la arteria mesentérica inferior en L3. ⁽³⁾ Mientras que el gen HNF₁B se ha asociado con los riñones en herradura, no se ha identificado una etiología específica. ⁽⁴⁾ Esta condición se ha asociado con los síndromes de Edward y Turner. ⁽²²⁾

Debido a que los bebés suelen ser asintomáticos, esta afección generalmente se identifica incidentalmente en la ecografía o tomografía computarizada (TC). Las imágenes de TC y resonancia magnética pueden proporcionar información adicional que incluye la evaluación de la anatomía y vascularización renal. Se puede utilizar una CUGM para identificar RVU ya que la incidencia es mayor en pacientes con riñón en herradura en comparación con la población general. También hay una mayor incidencia de nefrolitiasis así como un mayor riesgo de algunos cánceres renales, incluido el cáncer de células transicionales y el tumor de Wilms. ⁽²²⁾

Duplicación del sistema colector. La anomalía congénita del riñón más común es la duplicación del sistema colector. ⁽²³⁾ Hay predominio femenino, y en el 8% de los fetos con esta afección la ecografía muestra hallazgos anormales en el tracto urinario después de las 28 semanas de gestación. ⁽³⁾ A menudo hay una duplicación incompleta del sistema colector que puede asociarse con RVU y ureteroceles, que aumentan el riesgo de ITUs. Las imágenes de diagnóstico posnatal para confirmar la duplicación pueden incluir urografía intravenosa, ecografía renal o TC. Para pacientes con una duplicación del sistema colector, el manejo puede ir desde la observación hasta la intervención quirúrgica y depende del segmento afectado y su función nativa. ⁽³⁾

DIAGNÓSTICO Y MANEJO CLÍNICO

Examen físico

En los lactantes con sospecha de enfermedad renal, es fundamental evaluar la presión arterial y el estado del volumen. Puede observarse hipertensión en bebés con enfermedad renal poliquística, lesión renal aguda (IRA), trombosis o uropatía obstructiva. ⁽⁴⁾ Se puede observar hipotensión en bebés con sepsis, hemorragia o agotamiento del volumen. Hidropesía fetal, IRA o los síndromes nefróticos congénitos pueden presentarse como edema. Por último, los síndromes nefróticos congénitos, así como la obstrucción del tracto urinario o la sobrecarga de volumen, pueden presentarse como ascitis.

Al examinar a un bebé con sospecha de CAKUT, se debe prestar especial atención al abdomen. La causa más común de masa abdominal renal es la hidronefrosis y, de todas las masas abdominales neonatales, dos tercios son de origen genitourinario. ⁽⁴⁾

Al examinar el abdomen, se debe examinar la ausencia o laxitud en los músculos abdominales; esto puede sugerir un síndrome de Eagle-Barrett (vientre en ciruela pasa). La vejiga debe ser examinada también, y si está distendida, puede sugerir una obstrucción del tracto urinario inferior o una lesión de la médula espinal. Hay varias anomalías que pueden alertar a los médicos sobre posibles defectos renales; estos incluyen deformidades de las extremidades, oídos externos atípicos, microcefalia aislada sin etiología conocida, hemihipertrofia, aniridia, ano imperforado, criptorquidia, anomalía de los genitales externos, extrofia cloacal o vesical, o uraco persistente. ⁽⁴⁾

La secuencia de oligohidramnios (Potter) es una constelación de hallazgos físicos que pueden observarse en bebés con enfermedad renal neonatal grave, incluida la enfermedad renal bilateral, displasia, obstrucción bilateral del tracto urinario o enfermedad renal poliquística recesiva. Esto ocurre debido a la marcada reducción de la función renal fetal, el oligohidramnios y la deformación fetal resultante por compresión del feto contra la pared uterina.

Los hallazgos incluyen una pared torácica pequeña y comprimida, pie zambo, luxación de cadera, y artrogriposis. Los rasgos faciales distintivos incluyen orejas de implantación baja posterior, ojos muy separados, nariz picuda, puente nasal deprimido y mentón hundido. ⁽⁴⁾ Estos pacientes suelen tener insuficiencia respiratoria causada por hipoplasia pulmonar. ⁽⁴⁾

Evaluación de laboratorio

Análisis de orina. Si está indicado un análisis de orina, se prefiere la orina recién evacuada para caracterizar con precisión la función renal. Las pruebas pueden incluir niveles de creatinina y proteína en orina, la presencia de bacterias y el recuento de glóbulos blancos para evaluar la infección. Si se requiere un urocultivo, lo mejor es obtenerlo mediante una muestra cateterizada. La turbidez de la orina puede sugerir la presencia de cristales o una ITU. Cabe señalar, que la densidad específica suele ser muy baja en los recién nacidos (<1.004), pero puede aumentar debido a solutos de alto peso molecular como la glucosa, los agentes de contraste u otras sustancias reductoras. ⁽⁴⁾

Creatinina sérica. Inmediatamente después del nacimiento, la concentración de creatinina sérica refleja la concentración de creatinina de la persona embarazada. En los recién nacidos a término, el nivel de creatinina sérica disminuye gradualmente desde un rango de 0,6 a 1 mg/dL (53,04–88,40 mmol/L) hasta un valor medio de 0,4 mg/dL (35,36 mmol/L) dentro de las primeras 2 semanas después del nacimiento. En los bebés prematuros, la disminución de la creatinina sérica es más lenta y es posible que no alcance un nadir durante 1 a 2 meses. Si el nivel de creatinina sérica permanece elevado o aumenta, hay probablemente un deterioro de la función renal. ⁽⁴⁾

Evaluación Radiológica. La ecografía es la herramienta radiológica más común para el diagnóstico. Está indicada para bebés con antecedentes de una ecografía prenatal anormal, masa abdominal en el examen físico, IRA, hipertensión, hematuria, malformación congénita o síndrome genético con mayor riesgo de anomalías del tracto urinario. Debe realizarse la ecografía posnatal no urgente al menos 48 horas después del nacimiento para garantizar que haya una producción de orina adecuada en el recién nacido para una evaluación precisa de la hidronefrosis. El estudio doppler del flujo de los vasos renales y la aorta puede ser útil en la evaluación de bebés con sospecha de hipertensión renovascular, trombosis arterial o venosa o IRA. ⁽⁴⁾

Se debe considerar la cistouretrografía miccional (CUGM) en bebés con hidronefrosis significativa, hidrouréter o infecciones urinarias documentadas. La CUGM implica la instilación de un contraste radiopaco en la vejiga mediante catéter urinario.

Las gammagrafías renales con radioisótopos pueden ser útiles para localizar riñones anómalos y para identificar obstrucción o cicatrización renal. Esta imagen también puede determinar la contribución de cada riñón a la función renal general. La interpretación puede ser difícil en las primeras semanas de vida por la tasa de filtración glomerular relativamente baja de los recién nacidos. ⁽⁴⁾

Consultas

En bebés con sospecha de CAKUT, es beneficioso consultar tanto a nefrología como a urología para una evaluación adicional y orientación de manejo.

Dependiendo de la condición, puede ser beneficioso incluir cirugía pediátrica y endocrinología. También se debe considerar la consulta genética si se encuentran anomalías congénitas adicionales. ⁽⁴⁾

Manejo

Debido a los recientes avances en el diagnóstico precoz de CAKUT fetal, las intervenciones quirúrgicas fetales han experimentado un aumento. Si bien la intervención fetal puede disminuir la mortalidad, ha dado lugar a que nazcan más niños con disfunción renal. Para adaptarse a este diagnóstico temprano, se hicieron necesarios planes de tratamiento multidisciplinarios que comiencen pronto después del nacimiento. ^(24)(25)(26) 

Las metas de manejo postnatal temprano incluyen intervenciones quirúrgicas para crear un flujo de orina adecuado, soporte respiratorio para posible hipoplasia pulmonar, y apoyo de las funciones metabólicas y electrolíticas, con el objetivo final de disminuir la necesidad de diálisis. ⁽²⁷⁾ En un estudio reciente, se siguió una cohorte de 42 sujetos con CAKUT grave desde el nacimiento hasta los 6 ± 2,8 años, y sus resultados fueron observados de forma prospectiva. ⁽²⁷⁾

El foco de su manejo médico fue prevenir las ITUs y preservar y promover la función renal residual máxima. El manejo incluyó apoyo nutricional con fórmula (a menudo a base de proteína de suero con adaptaciones individualizadas para mantener los electrolitos y el equilibrio nutricional), introducción temprana de la hormona del crecimiento, y manejo estricto de cualquier trastorno mineral óseo asociado. Durante esta evaluación inicial de la cohorte, los autores determinaron que el nadir de la creatinina sérica predijo la progresión a ERC con alta sensibilidad y especificidad, mientras que la cistatina C predijo la progresión a enfermedad renal terminal. ⁽²⁷⁾

El objetivo general era evitar la diálisis durante el mayor tiempo posible con el objetivo del trasplante preventivo. En última instancia, el estudio informó que la supervivencia infantil dependía de la gravedad de la enfermedad renal (ERC en estadios 1 a 5 frente a enfermedad renal terminal) con empeoramiento de la enfermedad asociado con una menor supervivencia. ⁽²⁷⁾

PRONÓSTICO Y RESULTADOS

CAKUT es una causa importante de morbilidad en los niños.

Dada la variedad de patologías, el pronóstico y los resultados de CAKUT son variables. Se estableció el desarrollo de criterios pronósticos con el uso de orina fetal. Un estudio de 2009 evaluó el riesgo de progresión de CAKUT a enfermedad renal terminal en 312 pacientes que fueron preseleccionados en función de anomalías en el número o tamaño de los riñones. ⁽²⁸⁾ A los 30 años, 58 pacientes habían requerido diálisis, con una incidencia anual de 0,023 durante un combinado de 2.474 años de riesgo para pacientes^{. (28)} Los pacientes con un riñón solitario o hipodisplasia renal asociada con VUPs estaban en riesgo significativamente mayor de diálisis. ⁽²⁸⁾

Están en marcha estudios que investigan marcadores para predecir la progresión temprana a etapas avanzadas de ERC en la población CAKUT. ⁽²⁷⁾ Se necesitan investigaciones futuras para evaluar completamente el pronóstico a largo plazo de estos pacientes.

Resumen y comentario objetivo: Dra. Alejandra Coarasa